Ektopik Gebelik
Acil-Tıp-Ve-Travma

Ektopik Gebelik

Ektopik bir hamilelik uterus dışında herhangi bir yerde meydana gelen bir hamileliktir. Ektopik hamileliğin en yaygın yeri Fallop tüpleridir. Oran...

Büyük Arterlerin Transpozisyonu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Büyük Arterlerin Transpozisyonu

Büyük Arterlerin Transpozisyonu (TGA), büyük arterlerin tam transpozisyonu, basit bir transpozisyon veya ventriküloarteriyel uyumsuzluktur.

Anderson-Fabry Hastalığı
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Anderson-Fabry Hastalığı

Anderson-Fabry Hastalığı, Fabry hastalığı olarak da bilinir; alfa-galaktosidaz. Anderson-Fabry Hastalığı, X'e bağlı resesif genine bağlı, kalıtsal bir distopik lipidoz, Anderson-Fabry Hastalığı

Kadın Genital Anomalileri
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Kadın Genital Anomalileri

Dişi genital anormallikleri nadirdir ve sıklıkla ergenliğe kadar ya da sonradan ortaya çıkmaz. Kadın Genital Anormalliklerinin anlaşılmasına yardımcı olun

Medüller Sünger Böbrek
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Medüller Sünger Böbrek

Eşanlamlı: Cacchi-Ricci sendromu Medüller sünger böbrek (MSK), bir veya her iki böbreği veya bir böbreğin sadece bir bölümünü etkileyebilen konjenital bir hastalıktır ....

Glutarik Asidaemi
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Glutarik Asidaemi

Glutarik Asidaemi, kalıtsal bir hastalıktır. Tıp uzmanlarından Glutarik Asidaemi hakkında daha fazla bilgi edinin.

kolobom
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

kolobom

Konjenital kolloboma, embriyonik aşamada meydana gelen gözün gelişimsel bir bozukluğudur. Kornea dahil bir veya daha fazla oküler yapı içerebilir ...

Patau Sendromu Trisomy 13
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Patau Sendromu Trisomy 13

Trisomy 13 Patau sendromu (trisomy 13), çoklu doğumsal anormallikleri olan yüksek bir ölüm oranı taşır. Patau Sendromu hakkında bilgi edinin (Trisomy 13).

Alkaptonüri
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Alkaptonüri

Eş anlamlılar: AKU, alcaptonuria; homojenik asit oksidaz eksikliği; ochronosis Bu, homojenik asit oksidaz eksikliğinin otozomal resesif bir durumudur, ...

Kırılgan X sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Kırılgan X sendromu

Kırılgan X sendromu (FXS) tipik davranışsal, gelişimsel ve fiziksel problemlerle ortaya çıkan kalıtsal bir durumdur. Kırılgan X sendromu (FXS) ...

Nefronofitizi
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Nefronofitizi

Nefronofiz, kalıtsal bir kronik tübül interstisyel nefrit nedenidir. Belirlenen Nefronofizis sayfasındaki Nefronofizis hakkında daha fazla bilgi edinin.

Kalıtsal Böbrek Hastalıkları
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

Çocuklarda ve yetişkinlerde böbrek problemleri. Nadirden sık karşılaşılan sorunlara kadar çeşitli böbrek hastalıkları vardır. Böbrek problemi semptomlarını, prognozunu ve tedavisini keşfedin.

Alström Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Alström Sendromu

Alstroms sendromu körlüğe yol açan çok nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Alström Sendromu, ALMS1 genindeki bir mutasyondur. Alström Sendromu hakkında bilgi edinin.

Yarık dudak ve damak
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Yarık dudak ve damak

Yarık Dudak ve Damak nispeten yaygındır. Yarık Dudak ve Damak, hayatı tehdit edici olmayan bir anormalliktir. Yarık Dudak ve Palat hakkında daha fazla bilgi edinin

Alström Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Alström Sendromu

Alstroms sendromu körlüğe yol açan çok nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Alström Sendromu, ALMS1 genindeki bir mutasyondur. Alström Sendromu hakkında bilgi edinin.

Niemann-Pick Hastalığı
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Niemann-Pick Hastalığı

Niemann-Pick Hastalığı a.k.a sfingomyelin lipidoz, sfingomyelinaz eksikliği. Niemann-Pick hastalığı (NP hastalığı), bir genetik hastalık grubudur.

Noonan Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, vücudun birçok bölümünün anormal gelişimine neden olan genetik bir hastalıktır; boynun dokuma ve farklı tipik ...

Anderson-Fabry Hastalığı
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Anderson-Fabry Hastalığı

Anderson-Fabry Hastalığı, Fabry hastalığı olarak da bilinir; alfa-galaktosidaz. Anderson-Fabry Hastalığı, X'e bağlı resesif genine bağlı, kalıtsal bir distopik lipidoz, Anderson-Fabry Hastalığı

Konjenital Boğaz Sorunları
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Konjenital Boğaz Sorunları

Konjenital Boğaz Problemleri esas olarak larinksi etkiler. Bazı konjenital boğaz problemleri vardır - bazıları yalnız başına, bazıları ise sendromun bir parçası olarak görülür.

Hipofosfataemik Rickets
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Hipofosfataemik Rickets

Hipofosfataemik raşitizm, büyüme geriliği, raşitizm veya osteomalazi, hipofosfataemi ve fosfat yeniden emiliminde böbrek defekti ile karakterizedir ...

Artrogripoz Multipleks Konjenita
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Artrogripoz Multipleks Konjenita

Artrogripoz multipleks konjenita veya artrogripoz, çok sayıda farklı sendroma uygulanan kolektif bir terimdir. Arthrogryposis multiplex congenita hakkında okuyun

Turner sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Turner sendromu

Turner sendromu, fenotipik bir kadında en az bir hücre hattında ikinci X kromozomunun kaybı veya anormalliği olarak tanımlanabilir. Etkilenenlerin çoğunda ...

Kalıtsal Retina Distrofileri
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Kalıtsal Retina Distrofileri

Kalıtsal retina distrofileri, retinayı etkileyen geniş (ve büyüyen) bir kalıtsal bozukluk grubudur. Kalıtsal Hemokromatozis Keşfi

Leber'in Kalıtsal Optik Nöropatisi
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Leber'in Kalıtsal Optik Nöropatisi

Eş anlamlılar: Leber'in kalıtsal optik nöropati (LHON), optik atrofi, Leber'in optik nöropati ve kalıtsal optik nöroretinopati

Treacher Collins Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins Sendromu, mandibulofasiyal kraniyosinostoz olarak da bilinir; mandibulofasiyal distostoz, Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu.

Ventriküler septal defekt
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Ventriküler septal defekt

Ventriküler septal defekt (VSD), kalbin iki ventrikülü arasında septum gelişiminin başarısızlığıdır. Ventriküler septal defekt (VSD) hakkında daha fazla

Laurence-Moon Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Laurence-Moon Sendromu

Eş anlamlılar: adipogenital-retinit pigmentosa sendromu, LM sendromu Bu nadir görülen otozomal resesif bir durumdur. Laurence-Moon-Biedl sendromu ve Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD Eksikliği
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

MCAD Eksikliği

orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği veya ACADM eksikliği, otozomal resesif kalıtımsal bir hastalıktır. MCAD Eksikliği hakkında bilgi edinin

Gümüş-Russell Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Gümüş-Russell Sendromu

Silver-Russell sendromu (SRS) veya Russell-Silver sendromu (RSS) klinik ve genetik olarak heterojen bir durumdur. Silver-Russell sendromu hakkında daha fazla bilgi.

Konjenital Boğaz Sorunları
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Konjenital Boğaz Sorunları

Konjenital Boğaz Problemleri esas olarak larinksi etkiler. Bazı konjenital boğaz problemleri vardır - bazıları yalnız başına, bazıları ise sendromun bir parçası olarak görülür.

Becker'in Kas Distrofisi
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Becker'in Kas Distrofisi

Becker'in Musküler Distrofisi, Benign psödohipertrofik musküler distrofi olarak da bilinir. X Reseptif gen bozukluğu Becker'in Musküler Distrofisi. Becker's Musküler Distrofisi hakkında bilgi alın

Wolff-Parkinson-Beyaz Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Wolff-Parkinson-Beyaz Sendromu

Wolff-Parkinson-White (WPW) sendromu, ventriküler ön-uyarma öncesi sendromlarının en yaygın olanıdır.

Gen tedavisi
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Gen tedavisi

1990'larda, bu yeni yaklaşımın şimdiye kadar pek çok tedavi edilemeyen hastalığa cevap verebileceğine dair büyük umut vardı. Temel fikir kusurlu düzeltmektir ...

Fosfogliserat Kinaz 1 Eksikliği
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Fosfogliserat Kinaz 1 Eksikliği

Fosfogliserat Kinaz 1 Eksikliği Eş anlamlılar: Fosfogliserokinaz eksikliği, PGK eksikliği, PGK1 eksikliği, PGK Eksikliği ile hemolitik anemi.

Metabolizmanın Doğuştan Yanılgıları - Giriş
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Metabolizmanın Doğuştan Yanılgıları - Giriş

Faktörler hakkında bilgi edinin Doğuştan metabolizma hataları (IEM'ler) ile tanımlanır. IEM'ler hakkında bilgi için bkz. Metabolizmanın Doğuştan Hataları - Giriş

Nefronofitizi
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Nefronofitizi

Nefronofiz, kalıtsal bir kronik tübül interstisyel nefrit nedenidir. Belirlenen Nefronofizis sayfasındaki Nefronofizis hakkında daha fazla bilgi edinin.

Büyük Arterlerin Transpozisyonu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Büyük Arterlerin Transpozisyonu

Büyük Arterlerin Transpozisyonu (TGA), büyük arterlerin tam transpozisyonu, basit bir transpozisyon veya ventriküloarteriyel uyumsuzluktur.

Noonan Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, vücudun birçok bölümünün anormal gelişimine neden olan genetik bir hastalıktır; boynun dokuma ve farklı tipik ...

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), en az dört gende mutasyonun neden olabileceği otozomal resesif bir hastalıktır. Maple Syrup Urine Disease hakkında daha fazla

Beckwith-Wiedemann Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Beckwith-Wiedemann Sendromu

Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) bir büyüme bozukluğudur. Beckwith-Wiedemann Sendromu bir aşırı büyüme sendromudur. Beckwith-Wiedemann Sendromu hakkında bilgi edinin.

Çocuk Paget Hastalığı
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Çocuk Paget Hastalığı

Eş anlamlılar: kronik konjenital idiyopatik hiperfosfatasemi, ailesel idiyopatik hiperfosfatazi, ailesel osteoektazi, kalıtsal hiperfosfatazi, ...