Romano-Ward Sendromu
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Romano-Ward Sendromu

Bu yazı Tıp uzmanları

Profesyonel Referans makaleleri, sağlık çalışanlarının kullanması için tasarlanmıştır. İngiltere'deki doktorlar tarafından yazılmakta ve araştırma kanıtlarına, İngiltere ve Avrupa Kılavuzlarına dayanmaktadır. Bizden birini bulabilirsiniz sağlık makaleleri daha kullanışlı.

Bu sayfa arşivlendi. 21.01.2011 tarihinden beri güncellenmedi. Dış bağlantılar ve referanslar artık çalışmayabilir.

Romano-Ward Sendromu

  • epidemioloji
  • Sunum
  • Ayırıcı tanı
  • Araştırmalar
  • yönetim
  • prognoz

Eş anlamlılar: otozomal dominant uzun QT sendromu, uzun QT sendromu tip 1, LQTS1, RWS, Romano-Ward uzun QT sendromu, Ward-Romano sendromu

Romano-Ward sendromu, genellikle ventriküler taşiaritmi, torsades de pointes, senkop ve ani ölüm bölümleriyle birlikte QT aralığının uzaması ile karakterize kalıtsal bir kalp hastalığıdır.[1]

KCNQ1 (eski adıyla KVLQT1), uzun QT sendromlarının uzun QT1 alt tipinden sorumlu olan voltaj kapılı bir potasyum kanal genidir. Genel olarak, KCNQ1'deki heterozigoz mutasyonlar Romano-Ward sendromuna (sadece LQT1) neden olurken homozigot mutasyonlar Jervell ve Lange-Nielsen sendromuna (LQT1 ve sağırlığa) neden olur.[2]

Ventriküler taşiaritmi atakları genellikle genotipe bağlı olarak egzersiz, stres veya duygu gibi sempatik stimülasyonla ilişkilidir.

epidemioloji

  • Bozukluk sporadik veya otozomal dominant özellik olarak bulaşabilir.
  • Konjenital uzun QT sendromlarının gelişiminde rol oynayan altı farklı gen tanımlanmıştır[3] ve KCNQ1'deki (bir potasyum kanal geni) heterozigot mutasyonlarının Romano-Ward sendromundan sorumlu olduğu düşünülmektedir.[2]

Sunum

  • Şiddeti, belirgin semptomları olmayanlardan senkop, kalp durması ve potansiyel olarak ani ölüm gibi sonuçlanan taşiaritmi geliştiren kişilere kadar uzanır.
  • Bu bölümler arasında sinüs bradikardisi sıklıkla görülür.
  • Ailede tekrarlayan senkop veya ani ölüm öyküsü olabilir.

Ayırıcı tanı

QT aralığının uzamasının diğer nedenleri:

  • Konjenital: Sağır mutizm ile ilişkili ve otozomal resesif olarak bulaşan Jervell ve Lange-Nielsen sendromu.
  • Edinilen:
    • Elektrolit bozuklukları: hipokalemi, hipokalsemi, hipomagnezemi.
    • Hipotermi.
    • İlaçlar:
      • Anti-aritmik ilaçlar: amiodaron, sotalol, disopyramid.
      • Trisiklik antidepresanlar.
      • Sedatif olmayan antihistaminikler: terfenadin, astemizol (her ikisi de şimdi çekilmiştir).
      • Antibiyotik (eritromisin) ve antimalarial (halofantrin).

Araştırmalar

  • Senkop ile başvuran tüm hastalarda tanı düşünülmelidir.
  • Öngörü öyküsü olan tüm hastalara QT aralığının hesaplandığı bir EKG yapılmalıdır.
  • Diğer tüm aile üyeleri tam olarak değerlendirilmelidir.

yönetim

  • İlaç tedavisi:[4]
    • Betablockçular tercih edilen ilaçlardır.
    • Betablockçular, hastaların yaklaşık% 70'inde kardiyak olayları önlemede etkilidir.
    • Propranolol ve nadolol, en sık kullanılan betablokerlerdir, fakat atenolol ve metoprolol de kullanılır.
  • Eğer ilaç tedavisi başarısız olursa, selektif yüksek sol stellat ganglionektominin etkili olduğu gösterilmiştir.[5]
  • Betablockerlarla birlikte kalıcı pacing de semptomların azaltılmasında etkili olabilir.
  • Yüksek riskli hastalar için, implante edilebilir bir kardiyoverter defibrilatör (ICD) mortaliteyi azaltır.[6]
  • Defibrilatör implantasyonu, kalp durması durumunda sıklıkla ilk basamak tedavidir.

prognoz

Tedavi edilmemiş konjenital uzun QT sendromunun prognozu, çocukluk çağında ani ölüm sıklığı yüksek olan kötüdür.

Bu bilgiyi yararlı buldunuz mu? Evet yok hayır

Teşekkürler, tercihlerinizi doğrulamak için bir anket e-postası gönderdik.

Daha fazla okuma ve referanslar

  • Uzun QT Sendromu 1, Erkeklerde Online Mendel Mirası (OMIM)

  1. Watanabe A, Nakamura K, Morita H, vd.; Uzun QT sendromu. Nippon Rinsho. 2005, Temmuz 63 (7): 1171-7.

  2. Herbert E, Trusz-Gluza M, Moric E, vd.; Uzun QT sendromunda KCNQ1 gen mutasyonları ve ilgili genotip-fenotip korelasyonları. Med Sci Monit. 2002 Ekim 8 (10): RA240-8.

  3. Haack B, Kupka S, Ebauer M, vd.; Uzun QT sendromunda genotipik tanı için aday genlerin analizi. J Appl Genet. 200.445 (3): 375-81.

  4. Sovari AA ve diğ.; Uzun QT Sendromu, Medscape, Haz 2012

  5. Moss AJ, McDonald J; Uzun QT aralık sendromunun tedavisi için tek taraflı servikotorasik sempatik ganglionektomi. N Engl J Med. 1971, Ekim 14285 (16): 903-4.

  6. Chiang CE; Konjenital ve edinilmiş uzun QT sendromu. Güncel kavramlar ve yönetim. Kardiyol Rev. 2004 Temmuz-Ağustos 12 (4): 222-34.

Juguler Venöz Basınç

Solunum Zorluğu Olan Çocuklar