Ailesel Meme Kanseri

Ailesel Meme Kanseri

Bu yazı Tıp uzmanları

Profesyonel Referans makaleleri, sağlık çalışanlarının kullanması için tasarlanmıştır. İngiltere'deki doktorlar tarafından yazılmakta ve araştırma kanıtlarına, İngiltere ve Avrupa Kılavuzlarına dayanmaktadır. Bulabilirsiniz Meme kanseri daha yararlı bir makale, ya da bizim diğeri sağlık makaleleri.

Ailesel Meme Kanseri

  • Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü rehberliği
  • İkinci bakıma sevk
  • Uzman bir genetik kliniğine sevk
  • Birinci basamakta yönetim
  • Genetik test
  • Ulusal Sağlık ve Bakım Enstitüsü, yönetim için mükemmel tavsiyeler
  • Risk azaltma ve tedavi stratejileri

Birçok genetik risk faktörü tanımlanmıştır, bunlardan en yaygın olanı BRCA1 ve BRCA2'dir:[1]

  • Kromozom 17'de BRCA1 mutasyonu: Bu mutasyona sahip kadınlar için meme kanseri riski yaşam boyu% 65-85 ve yumurtalık kanseri yaşam boyu% 40-50'dir; Bu mutasyonu olan erkekler meme kanseri riski altında olabilir.
  • Kromozom 13 üzerindeki BRCA2 mutasyonu: Bu mutasyona sahip kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski% 40-85 ve yumurtalık kanseri yaşam boyu% 10-25; Bu mutasyonu olan erkekler için yaşam boyu meme kanseri riski% 6'dır.
  • Kromozom 17'de TP53 mutasyonu: bu mutasyona sahip kadınların çoğu, 50 yaşında meme kanseri geliştirir.
  • PTEN geni: Cowden sendromu (meme kanseri, tiroid kanseri, uterus kanseri ve derinin hamartomatoz lezyonları için geçerlidir).
  • ATM, CHEK2, BRIP1 ve PALB2 genleri: orta derecede meme kanseri riski.

Bir Cochrane incelemesi, ailesel meme kanseri için risk değerlendirmesinden sonra hastalar için olumlu sonuçlar buldu.[2]Ailesel meme kanseri riski taşıyan kadınların bakımı için yerel protokoller mevcut olmalıdır (veya geliştirilmelidir). Birinci, ikinci ve üçüncü basamak bakım arasında açık sevk mekanizmaları bulunmalıdır.

Konsültasyon sırasında bir aile meme kanseri öyküsü tespit edildiğinde, etkilenen bireylerin dikkatli bir aile ağacı oluşturulmalı ve hastalar uygun şekilde güvence altına alınmalı veya sevk edilmelidir.

Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü rehberliği[3]

Aile öyküsünde, 40 yaşından büyük bir yaşta meme kanseri teşhisi konulmuş, yalnızca bir birinci dereceden veya ikinci dereceden bir akraba görülüyorsa, kadınlar birinci basamakta bakılmadan (uygun bilgi ve güvence sunar) Aşağıdakiler aile tarihinde mevcuttur:

  • Bilateral meme kanseri.
  • Erkek meme kanseri.
  • Yumurtalık kanseri.
  • Yahudi soyları.
  • Sarkom, 45 yaşından küçük akrabalarda.
  • Glioma veya çocukluk dönemi adrenal kortikal karsinomlar.
  • Genç yaşta çoğul kanserlerin karmaşık desenleri.
  • Babalık meme kanseri öyküsü (ailenin babasının yanında iki veya daha fazla akraba).

İkinci bakıma sevk[3]

Kişisel meme kanseri öyküsü olmayan ve aşağıdaki kriterleri karşılayan kişilere ikincil bakıma sevk edilmesi önerilmelidir:

  • Meme kanseri tanısı konan birinci derece kadın akrabalarında 40 yaşından küçükler.
  • Herhangi bir yaşta meme kanseri teşhisi konan birinci derece erkek akraba.
  • Bilateral meme kanseri ile birinci derece akraba olan ve birinci primer 50 yaşın altındaki gençlerde teşhis edildi.
  • Her yaşta meme kanseri teşhisi konan iki birinci derece akraba veya bir birinci derece ve bir ikinci derece akraba.
  • Herhangi bir yaşta meme kanseri tanısı konan bir birinci derece veya ikinci derece akraba ve herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri tanısı konan bir birinci derece veya ikinci derece akraba (bunlardan birinin birinci derece akraba olması gerekir).
  • Herhangi bir yaşta meme kanseri teşhisi konan üç birinci derece veya ikinci derece akraba.

Uzman bir genetik kliniğine sevk[3]

Aşağıdaki sevk kriterlerini karşılayan kişilere uzman bir genetik kliniğine sevk edilmeli:

  • Ailede en azından aşağıdaki kadın meme kanseri:
    • Ortalama 50 yaşından küçük meme kanseri teşhisi konan iki birinci derece veya ikinci derece akraba (en az birinin birinci derece akraba olması gerekir); veya
    • Ortalama 60 yaşından daha genç meme kanseri teşhisi konmuş üç birinci derece veya ikinci derece akraba (en az birinin birinci derece akraba olması gerekir); veya
    • Her yaşta meme kanseri teşhisi konan dört akraba (en az birinin birinci derece akraba olması gerekir); veya
  • Herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri olan bir akrabası ve ailenin aynı tarafında bulunan aileler:
    • Bir birinci derece akraba (yumurtalık kanseri olan akraba dahil); veya
    • Meme kanseri teşhisi konan ikinci derece akraba, 50 yaşından küçüklerde; veya
    • Ortalama 60 yaşın altındaki gençlerde meme kanseri teşhisi konan iki birinci derece veya ikinci derece akraba; veya
    • Her yaşta başka bir yumurtalık kanseri; veya
  • Bilateral kanserden etkilenen aileler (her meme kanseri, bir akraba ile aynı değere sahiptir):
    • Her iki memede de ortalama 50 yaşın altında olan kanser tanısı ile birinci derece akraba; veya
    • İki taraflı kanser tanısı konan bir birinci derece veya ikinci derece akraba ve ortalama 60 yaşın altındaki gençlerde meme kanseri tanısı alan bir birinci derece veya ikinci derece akraba; veya
  • Her yaşta ve ailenin aynı tarafında erkek meme kanseri olan aileler, en azından:
    • Meme kanseri teşhisi konan birinci derece veya ikinci derece akraba, 50 yaşından küçüklerde; veya
    • Ortalama 60 yaşın altındaki gençlerde meme kanseri teşhisi konan iki birinci derece veya ikinci derece akraba; veya
  • Resmi bir risk değerlendirmesi, aşağıdakilerin risk tahminlerini vermiştir:
    • Ailede barındırılan bir gen mutasyonunun% 10 veya daha büyük bir şansı; veya
    • Önümüzdeki 10 yıl içinde% 8'den fazla meme kanseri gelişme riski; veya
    • % 30 veya daha fazla yaşam boyu meme kanseri riski.

Birinci basamakta yönetim

  • Bir kadın meme belirtileri ile başvurduğunda veya meme kanseri olan akrabalar hakkında endişeleri olduğunda birinci ve ikinci derece aile öyküsü birinci basamakta alınmalıdır. Bu, riski değerlendirecek ve yukarıdaki gibi uygun sınıflandırma ve bakımı sağlayacak.[1]
  • Kadına meme farkındalığı ve kendi kendine muayene hakkında bilgi verilmelidir.
  • Aile öyküsü değişirse veya meme belirtileri gelişirse kadına geri dönmesi önerilir.
  • Kadınlar gerektiğinde psikolojik destek ve değerlendirmeye erişebilmelidir. Yerel veya ulusal destek grupları hakkında bilgi mevcut olmalıdır.
  • Risk faktörleriyle ilgili uygun yaşam tarzı önerileri önerilmelidir - örneğin doğum kontrolü, sigara ve alkol.

Genetik test

Bazı merkezler risk değerlendirmesi için öngörücü modeller kullanır ve sadece bir gen mutasyonu bulma riski% 10-20 olduğunda test eder. Aksi takdirde, genel olarak kabul edilen kriterler şunlardır:[4]

  • 50 yaşından küçük bir kadında en az bir vakası olan üç veya daha fazla meme ve / veya yumurtalık kanseri vakası.
  • 40 yaşından küçük iki meme kanseri vakası.
  • Erkek meme kanseri ve yumurtalık kanseri veya erken başlangıçlı kadın meme kanseri vakası.
  • Aşkenazi Yahudi kökenli, 60 yaşından küçük bir kadında meme kanseri.
  • Genç başlangıçlı bilateral meme kanseri.
  • Aynı hastada meme ve yumurtalık kanseri.

Test sadece hasta uygun genetik danışmanlık aldığında ve bilgilendirilmiş onam verdikten sonra yapılmalıdır.

Ulusal Sağlık ve Bakım Enstitüsü, yönetim için mükemmel tavsiyeler[3]

Tarama ve gözetim

Aile öyküsü ve taşıyıcı olasılığı:

  • Uzman bir genetik kliniğine sevk edilmek üzere kimlerin önerileceğini belirlemek için mevcut durumlarda, aile öyküsünün yanı sıra taşıyıcı olasılık hesaplama yöntemi de kullanılmalıdır.
  • Kabul edilebilir yöntemlerin örnekleri arasında BOADICEA ve Manchester puanlama sistemi bulunmaktadır:[5]
    • BOADICEA, BRCA1 / BRCA2 mutasyon taşıyıcı olasılıklarını ve aile öyküsü temelinde meme / yumurtalık kanseri risklerini tahmin etmek için kullanılan bir bilgisayar programıdır.[6]

Genetik testlerin önerilmesi gereken taşıyıcı olasılık

  • Özel bir genetik kliniklerinde genetik test sunun, eğer bu akraba% 10 veya daha fazla birleşik bir BRCA1 ve BRCA2 mutasyon taşıyıcısı olasılığına sahipse, kişisel bir meme ve / veya yumurtalık kanseri geçmişine sahip bir akraba için.
  • Kombine BRCA1 ve BRCA2 mutasyon taşıyıcı olasılığı% 10 veya daha fazla ise ve etkilenen bir akraba test için kullanılamıyorsa, kişisel meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olmayan bir kişiye özel genetik kliniklerinde genetik test önerin.

Kişisel meme kanseri öyküsü olmayan kadınlar için gözetim

Kadınlara yıllık mamografik denetim sunmak:

  • 40-49 yaş arasında orta derecede meme kanseri riski var.
  • 40-59 yaşları arasında meme kanseri riski yüksek, ancak BRCA veya TP53 taşıyıcısı olma olasılığı% 30 veya daha düşük.
  • Genetik test yapılmayan ancak% 30'dan fazla BRCA taşıyıcısı olma olasılığı olan 40-59 yaşları arası.
  • Bilinen bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu ile 40-69 yaş arası.

Kadınlara yıllık MRI gözetimi önerin:

  • Genetik test yaptırmamış ancak BRCA taşıyıcısı olma olasılığı% 30'dan fazla olan 30-49 yaşları arası.
  • Bilinen bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu ile 30-49 yaş arası.
  • Genetik test yaptırmamış ancak TP53 taşıyıcısı olma olasılığı% 30'dan fazla olan 20-49 yaşları arası.
  • Bilinen bir TP53 mutasyonu ile 20-49 yaş arası.

Kişisel ve aile meme kanseri öyküsü olan kadınlar için gözetim

  • Meme kanseri riski yüksek olan ve (BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olanlar dahil) kişisel meme kanseri öyküsü olan 50-69 yaş arasındaki tüm kadınlara yıllık mamografik gözetim hizmeti sunun ve TP53 mutasyonu bulunmuyor.
  • Bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olanlar dahil olmak üzere, yüksek meme kanseri riski taşıyan kişisel bir meme kanseri öyküsü olan 30-49 yaş arasındaki tüm kadınlara yıllık MRG gözetimi sunun.

Risk azaltma ve tedavi stratejileri

  • Hormonal kontraseptifler:[1]
    • Ailede meme kanseri öyküsü olan ve gen mutasyonunun taşıyıcısı olmadığı bilinen kadınlar için, herhangi bir şekilde hormonal kontrasepsiyon veya intrauterin cihaz kullanılabilir.
    • Meme kanseri ile ilişkili bir gen mutasyonunun taşıyıcıları bilinen kadınlar için (BRCA1 gibi):
      • Kombine hormon kontrasepsiyonunun yumurtalık kanserine karşı koruyucu etkilerinin artmış meme kanseri riskinden ağır basıp basmadığı konusundaki görüşlerin tartışılmayacağından, uzman bir genetik hizmetiyle kombine hormon kontrasepsiyonunun kullanımını tartışınız.
      • Sadece progestojen içeren hap, depo medroksiprogesteron asetat, sadece etonogestrel içeren implant veya levonorgestrel salgılayan intrauterin sistem (Mirena®) genel olarak kullanılabilir.
  • Hormon replasman tedavisi (HRT):[1]
    • Kadın düşük meme kanseri riski altındaysa (yani, ikincil bakıma başvuru kriterlerini yerine getirmiyorsa), HRT verilebilir.
    • Meme kanseri riski artarsa ​​(yani ikincil bakıma başvuru kriterlerini yerine getirirler):
      • Meme kanseri risklerinin değerlendirilmesinde ikincil bakıma yönlendirildiklerinden emin olun.
      • HRT'nin türü ve süresi ile meme kanseri riskindeki artış hakkında onları bilgilendirin ve HRT'yi yazmanın uygun olup olmadığına dair tavsiye için ikinci bakıma yönlendirin.[7]
  • Alkol tüketimi - Aile öyküsü olan kadınlar, alkolün meme kanseri riskini biraz arttırabileceği konusunda bilgilendirilmelidir.[8]
  • Kadınlara, mevcut sağlık önerileri doğrultusunda sigara içmemeleri tavsiye edilmelidir.
  • Menopoz sonrası meme kanseri riskinde aşırı kilo alma riskinin artması konusunda kadınlar önerilmelidir.
  • Kadınlar, fiziksel egzersizin meme kanseri riski üzerindeki potansiyel faydaları konusunda bilgilendirilmelidir.

Kişisel meme kanseri öyküsü olmayan kadınlar için kemoprevensiyon

Tamoksifen, hastalık riski yüksek olan kadınlarda meme kanseri riskini azaltır.[9]

Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE) şunları önermektedir:[3]

  • Geçmişte öyküsü yoksa veya tromboembolik hastalık veya endometriyal kanser riski altında olmadıkça, meme kanseri riski yüksek premenopozal kadınlara beş yıl boyunca tamoksifen verin.
  • Geçmişte öyküsü yoksa veya tromboembolik hastalık riski yüksek olmadıkça veya endometrial geçmiş öyküsü yoksa, uterus içermeyen menopoz sonrası kadınlara beş yıl boyunca tamoksifen önerin
    kanser.
  • Geçmişte öyküsü yoksa veya tromboembolik hastalık veya endometriyum kanseri riski altında olmadıkça, uterus sonrası menopoz sonrası kadınlara ve meme kanseri riski yüksek olan beş yıl boyunca tamoksifen veya raloksifen verin.
  • Tamoksifenin beş yıl boyunca premenopozal kadınlara veya menopoz sonrası kadınlara uterussuz, meme kanseri gelişme riski orta derecede olup, geçmiş öyküsü yoksa ya da tromboembolik hastalık ya da endometriyal kanser riski altında olup olmadığını reçetelemeyi düşünün.
  • Meme kanseri riski yüksek ancak bilateral mastektomi geçirmiş kadınlara tamoksifen veya raloksifen sunmayın.
  • Geçmişte öyküsü yoksa ya da tromboembolik hastalık ya da endometriyum kanseri riski altında olmadıkça, uteruslu ve ılımlı meme kanseri riski taşıyan postmenopozal kadınlara beş yıl boyunca tamoksifen ya da raloksifen reçetelemeyi düşünün.
  • Kişisel meme kanseri olmayan kadınlarda kemoprevensiyon için beş yıldan uzun süre tamoksifen veya raloksifen ile tedaviye devam etmeyin.

Kişisel meme kanseri öyküsü olmayan kadınlar için riski azaltan mastektomi

Bilateral profilaktik mastektomi ve kontralateral profilaktik mastektomi meme kanserinden hem insidansını hem de ölümünü azaltmada etkilidir ve meme kanseri riski yüksek olan kadınlarla tartışılmalıdır.[10]

İki taraflı riski azaltan mastektomi düşünen tüm kadınlar, meme rekonstrüksiyon seçeneklerini uzman onkoplastik veya meme rekonstrüktif becerileri olan bir cerrahi ekip üyesi ile tartışabilmelidir.

  • Çalışmalar profilaktik bilateral mastektomi ile en az% 90 risk azaldığını göstermiştir.[4] BRCA mutasyonunun taşıyıcılarında risk azaltma için en etkili stratejidir.
  • Ayrıca profilaktik bilateral salpingo-oforektomiyi destekleyen kanıtlar vardır.[11]

Bu bilgiyi yararlı buldunuz mu? Evet yok hayır

Teşekkürler, tercihlerinizi doğrulamak için bir anket e-postası gönderdik.

Daha fazla okuma ve referanslar

  1. Meme kanseri - FH yönetimi; NICE CKS, Aralık 2013 (Yalnızca İngiltere erişimi)

  2. Hilgart JS, Coles B, Iredale R.; Ailesel meme kanseri riski taşıyan bireyler için kanser genetik risk değerlendirmesi. Cochrane Database Syst Rev. 2012 Şubat 152: CD003721.

  3. Ailesel meme kanseri: Ailesinde meme kanseri olan kişilerde meme kanserinin sınıflandırılması, bakımı ve yönetimi ile ilişkili riskler; NICE Klinik Rehberi (Haziran 2013)

  4. Meme kanserinde BRCA: ESMO Klinik Uygulama Kılavuzları; Avrupa Tıbbi Onkoloji Derneği (2011)

  5. Gadzicki D, Evans DG, Harris H, vd.; Ailevi / kalıtsal meme kanseri için genetik testler - İngiltere, Fransa, Hollanda ve Almanya'dan rehberlerin ve tavsiyelerin karşılaştırılması. J Topluluk Genetiği. 2011 Jun2 (2): 53-69. doi: 10.1007 / s12687-011-0042-4. Epub 2011 2 Mart.

  6. Boadicea; Kanser Genetik Epidemiyoloji Merkezi

  7. Marjoribanks J, Farquhar C, Roberts H, vd.; Perimenopozal ve postmenopozal kadınlar için uzun süreli hormon tedavisi. Cochrane Database Syst Rev. 2012 Temmuz 117: CD004143. doi: 10.1002 / 14651858.CD004143.pub4.

  8. Kent A; Alkol ve meme kanseri. Rev Obstet Gynecol. 20125 (1): 57.

  9. Cuzick J, Sestak I, Bonanni B ve ark.; Meme kanserinin önlenmesinde seçici östrojen reseptörü modülatörleri: bireysel katılımcı verilerinin güncellenmiş bir meta-analizi. Lancet. 2013 25381 (9880): 1827-34. doi: 10.1016 / S0140-6736 (13) 60140-3 sayılı belgeler. Epub 2013 Nis 30.

  10. Lostumbo L, Karabina NE, Wallace J; Meme kanserinin önlenmesinde profilaktik mastektomi. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Kasım 10 (11): CD002748. doi: 10.1002 / 14651858. CD002748.pub3.

  11. Nathanson KL, Domchek SM; Meme kanserine yatkın kadınlar için terapötik yaklaşımlar. Annu Rev Med. 201162: 295-306.

Juguler Venöz Basınç

Solunum Zorluğu Olan Çocuklar