Hipofosfataemik Rickets
Doğuştan-Ve-Kalıtsal-Bozukluklar

Hipofosfataemik Rickets

Bu yazı Tıp uzmanları

Profesyonel Referans makaleleri, sağlık çalışanlarının kullanması için tasarlanmıştır. İngiltere'deki doktorlar tarafından yazılmakta ve araştırma kanıtlarına, İngiltere ve Avrupa Kılavuzlarına dayanmaktadır. Bulabilirsiniz D vitamini eksikliği daha yararlı bir makale, ya da bizim diğeri sağlık makaleleri.

Bu sayfa arşivlendi. 20.04.2011 tarihinden beri güncellenmedi. Dış bağlantılar ve referanslar artık çalışmayabilir.

Hipofosfataemik Rickets

  • epidemioloji
  • Sunum
  • Ayırıcı tanı
  • Araştırmalar
  • yönetim
  • Komplikasyonlar
  • prognoz

Hipofosfataemik raşitizm, fosfat yeniden emiliminde ve D vitamini metabolizmasında büyüme geriliği, raşitizm veya osteomalazi, hipofosfataemi ve böbrek defekti ile karakterizedir.[1] X'e bağlı form (X'e bağlı dominant), proksimal tübüldeki fosfat taşınımındaki bir kusurda en yaygın olandır ve idrarda kalıcı hipofosfataemi ve yüksek fosfat seviyelerine yol açar. Daha nadir görülen otozomal dominant, resesif ve sporadik formlar da ortaya çıkar.

epidemioloji

  • Nadir.
  • Kemik tutulum derecesi heterozigot kadınlarda daha az şiddetlidir. Bununla birlikte, baba yanı sıra kısa boyda aile öyküsü olduğu gibi çoğu zaman anne veya baba da vardır.[2]

Sunum[2]

  • Yaşamın ilk yılında yavaş büyüme oranı.
  • Ayağa kalkmaya veya yürümeye başlarken ağırlık taşımaya isteksizlik.
  • Geç dişlenme, çoklu diş apseleri.
  • Entelektüel gelişim etkilenmez.
  • Genişleyen eklem boşlukları ve dizlerdeki alevlenme, çocuklarda ilk doğum günlerinde, özellikle erkek çocuklarda belirginleşebilir.
  • Bir çocuk ayağa kalkmaya ve yürümeye başladığında, ağırlık taşıyan uzun kemiklerin eğilmesi hızla gelişir.

Ayırıcı tanı

  • Sistinozis.
  • Tirozinemi.
  • Renal tübüler asidoz.
  • Hipokalsiüri ile kalıtsal hipofosfataemik raşitizm.
  • Fanconi sendromu.
  • D vitamini eksik raşitizm.
  • Pseudohipoparatiroidi.

Araştırmalar

  • Üriner fosfat kaybı, fosfatın renal tübüler yeniden emiliminin azalması nedeniyle artmıştır.
  • Serum kalsiyum, fosfat, alkalin fosfataz ve paratiroid hormonu için kan testleri:
    • Serum kalsiyum düzeyleri normal veya biraz düşük olabilir.
    • Fosfat seviyeleri düşük.
    • Alkalen fosfataz seviyeleri artar.
    • Paratiroid hormon seviyesi normal veya hafif yükseltilmiş.
  • El bilekleri, dizleri, ayak bilekleri ve uzun kemiklerin röntgenleri: patognomonik bulgu yok, hipofosfataemik raşitizmleri diğer etiyolojilerden ayıran hiçbir bulgu yok.
  • Periferik renal ultrason nefrokalsinozis gelişimini izlemek için önemlidir.
  • İdrarda kalsiyumun kreatinin oranının izlenmesi de önemlidir (nefrokalsinozu önlemek için D vitamini dozajının 0.25: 1'den fazla olması, D vitamini dozunun düşürülmesini gerektirir).
  • Tedavi altındaki hastalar, hiperparatiroidizm kanıtı için dikkatlice izlenmelidir.

yönetim

  • Kalsitriol (1,25-dihidroksikolekalsiferol) - standart D vitamini preparatları etkili değildir.
  • Bazı zayıf büyüyen hastalarda, geleneksel tedavi ile verilen uzun vadeli büyüme hormonu terapisi, lineer büyümeyi iyileştirir.[3]
  • Kalsitriol, D vitamini tedavisi ile sık karşılaşılabilecek olan hiperkalsemik atak riskini azaltır ancak ortadan kaldırmaz.[2]
  • Amilorid ve hidroklorotiyazid, kalsiyum emilimini arttırmak ve nefrokalsinoz riskini azaltmak için verilir.[2]
  • Fosfat değişimi, büyük idrar fosfat kaybı nedeniyle gereklidir.
  • Teşhisi gecikmiş veya başlangıç ​​tedavisi yetersiz olan çocuklar için osteotomi gerekebilir.
  • Kafatası deformitesi siyostoz için tedavi gerektirebilir.
  • Diş apseleri genellikle diş tedavisi gerektirir.

Komplikasyonlar

  • Orantısız olan kısa boy, alt ekstremitelerin deformitesi ve büyüme geriliği nedeniyle.
  • Tedavi sırasında akut hiperkalsemi oluşabilir.
  • Genellikle böbrek yetmezliğine ilerlemeyen nefrokalsinoz.
  • Hipertansiyon persistan hiperparatiroidizmin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir.

prognoz

  • X'e bağlı hipofosfataemik raşitizm, uzun süre tedavi sağlanmış olsa bile sık sık kısa boylarla ilişkilidir.[3]
  • Kısa boy dışında, prognoz genellikle normal bir yaşam süresi boyunca iyidir.

Bu bilgiyi yararlı buldunuz mu? Evet yok hayır

Teşekkürler, tercihlerinizi doğrulamak için bir anket e-postası gönderdik.

Daha fazla okuma ve referanslar

  1. Hipofosfatemik Rickets, X'e Bağlı Dominant, XLHR; İnsanlarda Online Mendel Mirası (OMIM)

  2. Roth KS; Hipofosfatemik Rickets, eMedicine, Şub 2009

  3. Saggese G, Baroncelli GI; Hipofosfataemik raşitizm. Horm Res. 200053 Ek 3: 57-60.

Juguler Venöz Basınç

Solunum Zorluğu Olan Çocuklar