Genetik test

Genetik test

Hepimizin hücrelerinde 46 kromozom var. Kromozomlar DNA'dan yapılır. Genler kısa DNA bölümleridir (deoksiribonükleik asit) ve her bir kromozom yüzlerce ila binlerce gen içerir. Genler, vücudumuzun protein denilen kimyasallar yapmak için ihtiyaç duyduğu bilgileri içerir. Proteinler vücudumuzun yapısını oluşturur ve bizi hayatta tutan süreçlerde önemli bir rol oynar. Bizi tüm bireyler yapan genlerimizdeki farklılıklar. Bazen bir gen değişebilir (buna mutasyon denir) ve bir hastalık veya rahatsızlık riskine neden olabilir veya artırabilir.

Genetik test kromozom, gen veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tıbbi test türüdür. Genetik testler bir kişinin DNA'sını çeşitli şekillerde inceler. Hepsi genetik hastalığa neden olabilecek belirli bir geni tanımlamak için tasarlanmıştır.

Not: Aşağıdaki bilgiler sadece genel bir rehberdir. Düzenlemeler ve testlerin yapılması farklı hastaneler arasında değişebilir. Her zaman doktorunuz veya yerel hastaneniz tarafından verilen talimatlara uyun.

Genetik test

  • DNA, gen ve kromozom nedir?
  • Genetik test nedir?
  • Genetik testler kim yaptı?
  • Genetik test nasıl yapılır?
  • Evde test kitlerinin riskleri nelerdir?
  • Peki ya genetik danışmanlık?

DNA, gen ve kromozom nedir?

Vücudunuz milyonlarca minik hücreden oluşur. Farklı hücre tipleri, cilt, kaslar, sinirler ve ayrıca karaciğer ve böbrekler gibi organlar dahil olmak üzere vücudun farklı yapılarını oluşturur.

Bu görüntü Eukaryote DNA.svg den, Wikimedia Commons aracılığıyla elde edildi.

Vücudunuzdaki çoğu hücrenin merkezinde (çekirdeğinde), DNA molekülü kromozom adı verilen iplik benzeri yapılara paketlenir. 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozomunuz var. Bunlar arasında bir çift cinsiyet kromozomu vardır (ya kadınlar için XX, erkekler için XY). Erkek mi yoksa kadın mı olduğumuzu belirleyemeyen diğer kromozomlara otozom denir. 22 çift autosom vardır (1 ile 22 arasında). Her bir çiftten bir kromozom annenden, diğeri de babandan gelir.

Bir gen, genetik materyalin temel birimidir. DNA dizisinden (veya bir parçasından) oluşur ve bir kromozom üzerinde belirli bir yere oturur. Yani, bir gen bir kromozomun küçük bir kısmıdır. Her gen belirli bir özelliği kontrol eder veya vücudunuzda belirli bir işlevi vardır. Örneğin, göz renginizi veya saç renginizi dikte etmek, vücudunuzdaki çeşitli proteinleri yapmak, vb. Her bir gen bir çiftin parçasıdır. Her bir çiftten bir gen annenden, diğeri babandan kalıtılır. Her kromozom yüzlerce gen taşır. İnsanların toplamda 20.000 ila 25.000 arasında geni vardır. Tüm genlerinizin toplamına genomunuz denir.

DNA, deoksiribonükleik asidin kısaltmasıdır. DNA genetik materyalinizi oluşturur. DNA'dan yapılan genler, proteinlerin üretilmesi için talimatlar olarak işlev görür. İnsanlarda, genlerin büyüklükleri çok küçük miktarda DNA'dan çok büyük miktarda DNA'ya kadar değişebilir.

Proteinler vücudunuzda birçok önemli rol oynayan büyük, karmaşık moleküllerdir. İşlerin çoğunu hücrelerde yaparlar ve vücudunuzun doku ve organlarının yapısı, işlevi ve düzenlenmesi için gereklidirler.

Hücrelerimiz her zaman çoğaldıkça genetik bilgimizin aynı kalması gerekir. Normal olarak, her bir hücrenin genlerimizi oluşturan materyal olan aynı DNA kopyasını almasını sağlamak için mükemmel mekanizmalar vardır. Bununla birlikte, bazen kopyalama mekanizması hata yapar veya genetik materyalinizle ilgili başka problemler ortaya çıkabilir. Genlerdeki problemler ve anormallikler genetik hastalıklara neden olabilir.

Genetik test nedir?

Genetik test, kromozom, gen veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tıbbi test türüdür. Gen testleri, bir kişinin kanından, vücut sıvılarından veya dokularından alınan DNA'daki anormallikleri arar. Testler, bir bölümü eksik veya eklenmiş olan bir gen gibi büyük hataları arayabilir. Diğer testler DNA içindeki küçük değişiklikleri arar. Bulunabilecek diğer hatalar arasında çok aktif olan genler, kapatılan genler veya tamamen kaybedilenler bulunur.

Genetik testler bir kişinin DNA'sını çeşitli şekillerde inceler. Hepsi, test edilen gen ile aynı genin normal bir versiyonu olarak kabul edilecekler arasındaki farkları tanımlamak için tasarlanmıştır.

Aşağıdakileri içeren farklı genetik test türleri vardır:

Moleküler genetik testler (veya gen testleri)

Bunlar, aşağıdakiler gibi büyük değişiklikleri tanımlamak için kişinin kanından veya diğer vücut sıvılarından (örneğin tükürük) alınan tek genlere veya kısa DNA uzunluklarına bakar:

  • Bir kısmı eksik veya bir bölüm eklenmiş bir gen; veya
  • DNA zinciri içinde eksik, eklenen veya değiştirilmiş bir parça gibi küçük değişiklikler.

Bu şekilde test edilen genetik bir bozukluğa örnek, kistik fibrozdur.

Bununla birlikte, sadece belirli bir genetik mutasyonun belirli bir duruma neden olduğu biliniyorsa faydalı olduğu için genetik testlerde sınırlamalar vardır. DNA'nın kopyalanmasındaki bir mutasyon veya hata, DNA'da kalıcı bir değişikliğe yol açarak birçok hastalığa neden olabilir. Örneğin, spesifik bir gen mutasyonunun Huntington hastalığına neden olduğu bilinmektedir. Bu nedenle, bu gen mutasyonunun varlığı veya yokluğu için bir kan örneğini test etmek mümkündür. Pek çok durumda - örneğin, diyabet - belirli bir gende yüzlerce hatta binlerce farklı mutasyon olabilir. Bu, bu koşullar için genetik testlerin neredeyse imkansız olduğu anlamına gelir.

Kromozomal genetik testler

Bunlar, bir kişinin kromozomlarının yapılarına, numaralarına ve düzenlerine sahip olan özelliklerine bakar. Bir kromozomun parçaları eksik olabilir, fazladan olabilir veya başka bir kromozomda farklı bir kısma taşınabilir.

Kromozom testlerinin yapılabileceği farklı yollar vardır. Bunlar şunları içerir:

  • Karyotipleme - bu test, bir kişinin tüm kromozomlarının bir resmiyle sonuçlanır. Kromozom sayısındaki değişiklikleri tanımlayabilir (örneğin, ekstra bir kromozom sayısı 21 olan Down sendromu).
  • Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi - Bu test kromozomların bazı kısımlarına bakar ve eksik veya fazla olan çok küçük kromozom parçalarını tespit eder (örneğin, Duchenne musküler distrofisi).

Biyokimyasal testler

Biyokimyasal testler, temel proteinlerin miktarlarına veya aktivitelerine bakar. Genler, proteinlerin üretilmesi için DNA kodunu içerdiğinden, anormal miktarlarda veya proteinlerin aktiviteleri normal çalışmayan genleri işaret edebilir. Bu tip testler genellikle yenidoğan bebek taramasında kullanılır. Örneğin, biyokimyasal tarama, fenilketonüri gibi vücuttaki birçok temel kimyasal reaksiyondan (metabolik durum) birini etkileyen bir durumu olan bebekleri tespit edebilir.

Genetik testler kim yaptı?

Genetik testin sonuçları, şüpheli bir genetik durumu onaylayabilir veya ekarte edebilir veya bir kişinin genetik hastalık geliştirme veya geçme şansını belirlemeye yardımcı olabilir. Şu anda 2.000'den fazla genetik test kullanılıyor ve her zaman daha fazlası geliştiriliyor.

Genetik testler, aşağıdakileri içeren farklı yollarla yapılır:

Yenidoğan taraması

Yenidoğan taraması doğumdan hemen sonra, yaşamın erken döneminde tedavi edilebilecek genetik bozuklukları tanımlamak için yapılır. Örneğin, İngiltere'deki her bebek, topuk dikme testinin bir parçası olarak kistik fibroz açısından test edilir.

Teşhis test

Tanısal testler, eğer bir bebek veya bir kişi belli bir genetik bozukluğu önerecek semptomlara sahipse (örneğin, Down sendromu) belirli bir genetik bozukluğu tanımlamak veya dışlamak için kullanılır.

Taşıyıcı testi

Taşıyıcı testi, iki kopyada mevcut olduğunda, genetik bir bozukluğa (örneğin orak hücre hastalığı) neden olan bir gen mutasyonunun bir kopyasını (genetik değişim) taşıyan insanları tanımlamak için kullanılır. Bu tür bir test, bir çiftin genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski hakkında bilgi sağlamak için faydalı olabilir.

Doğum öncesi test

Doğumdan önce (doğum öncesi) testi, doğmamış bir bebeğin genlerindeki değişiklikleri saptamak için kullanılır. Bu tip testler, hamilelik sırasında, bebeğin genetik veya kromozomal bir bozukluğa yakalanma riskinin artması durumunda sunulur. Bununla birlikte, olası tüm kalıtsal bozuklukları ve doğum kusurlarını tanımlayamaz.

İmplantasyon öncesi test

İmplantasyon öncesi genetik test, belirli bir genetik veya kromozom bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski taşıyan çiftler için mevcuttur, örneğin kistik fibroz, orak hücre hastalığı veya Huntington hastalığı.

Yumurta hücreleri kadının yumurtalıklarından çıkarılır ve sonra vücut dışındaki sperm hücreleri ile döllenir. Buna in vitro fertilizasyon (veya IVF) denir. Yumurtalar embriyo oluşturmak için sperm hücreleri ile döllenir. Döllenmiş embriyolar üç gün boyunca gelişir ve daha sonra her bir embriyodan bir veya iki hücre çıkarılır.

Hücrelerden gelen genetik materyal (DNA ve kromozomlar) ailede bilinen hastalık için test edilir. Etkilenmemiş embriyolardan biri veya ikisi daha sonra anne rahmine (uterus) aktarılır. Hamilelik başarılı olursa, bebek test edildiği düzensizlikten etkilenmeyecektir.

Tahmini test

Tahmini test, doğumdan sonra, genellikle daha sonra yaşamda ortaya çıkan bozukluklarla ilişkili genetik mutasyonları tespit etmek için kullanılır. Bu testler, genetik bozukluğu olan bir aile üyesine sahip olan, ancak test sırasında bozukluğun hiçbir özelliği olmayan (örneğin, BRAC1 geni ile ilişkili meme kanseri) insanlar için faydalı olabilir. Tahmini testler, bir kişinin belirli kanser türleri gibi genetik temelli bozukluk geliştirme riskini artıran mutasyonları tanımlayabilir.

Test, aynı zamanda, herhangi bir belirti veya semptom ortaya çıkmadan önce, kişinin hemokromatozis gibi genetik bir hastalık geliştirip geliştirmeyeceğini de belirleyebilir. Genetik bir hastalık için yüksek risk altındaki ailelerde yaşayan insanlar gelecekleri ve çocukların geleceği konusunda belirsizlik yaşamak zorundadır.

Bir insanda bulunmadığından belli bir hastalıktan sorumlu olan bilinen bir gen mutasyonunu gösteren bir genetik test sonucu bir rahatlama hissi sağlayabilir. Bununla birlikte, olumlu bir sonuç, özellikle bilinen bir tedavi yoksa, bir kişinin hayatı üzerinde yıkıcı bir etkiye sahip olabilir.

Ancak bazı bozukluklar için olumlu bir sonuç, bozukluğu önleme seçeneklerini değerlendirmenize yardımcı olabilir. Örneğin, BRAC1'li kadınlar artan meme kanseri riski taşır ve göğüslerini (mastektomi) çıkarmak veya riski azaltmak için tamoksifen adı verilen bir ilacı almaya karar verebilirler. Daha fazla bilgi için Meme Kanseri broşürüne bakın.

Bu nedenle, öngörücü testlerden önce, bir uzmanın, rahatsızlıktan etkilenme risklerinizi, rahatsızlığın sizi nasıl etkileyeceğini ve rahatsızlık için genetik test yaptırmanın yararlarını ve risklerini dikkatlice tartışmanız gerekir. Aşağıdaki genetik danışma bölümüne bakınız.

Adli test

Adli test, bir kişiyi yasal amaçlarla tanımlamak için DNA dizilerini kullanır. Yukarıda tarif edilen testlerin aksine, adli test, hastalıklarla ilişkili gen mutasyonlarını tespit etmek için kullanılmaz. Bu tür bir test aynı zamanda çocuğun babalık halini bulmak için de kullanılabilir. Adli test, başka yollarla tanımlamanın mümkün olmadığı durumlarda, örneğin bir yangın veya tsunami gibi doğal bir felaketten sonra, insan kalıntılarını tanımlamak için de kullanılabilir.

Genetik test nasıl yapılır?

Genetik test genellikle bir kan veya doku örneği almayı içerir. Yetişkinlerde ve çocuklarda bu genellikle damardan kan örneği alınmasını içerir. Bazı genetik testler tükürük örneklerinden veya ağzınızın içinden bir örnek (çubukla) alınmasıyla yapılabilir.

Gebelikte amniyosentez veya koryon villus örneklemesi ile bebekten bir örnek alınabilir. Amniyosentezde bebeği saran sıvının (amniyotik sıvı) bir örneği alınır. Karnı (karın) rahmine (uterus) sokmak suretiyle iğne yerleştirilerek yapılır. Koryon villus testinde plasentanın bir kısmının bir örneği alınır. Bu, amniyosentezde olduğu gibi karnın içine bir iğne sokarak veya rahim boynuna (rahim ağzı) ince bir tüp koyarak yapılır. Her iki test de, testin bir sonucu olarak düşük olma riskiniz çok düşüktür. Bu testler size sunulursa, doktorlar testin yapılıp yapılmamasına ilişkin bir seçim yapmanıza yardımcı olacak riskleri tartışacaktır.

Yenidoğanlarda, fenilketonüri gibi genetik bozukluğa yönelik rutin taramalar, yaklaşık 5 günlükken, bebeğin topuk dikme testinin bir parçası olarak gerçekleşir.

Numune alındıktan sonra test için laboratuvara gönderilir. Tüm testlerin sonuçlarının geri dönmesi biraz zaman alabilir. Doktorunuz size sonuçların ne kadar süreceğini bildirmelidir.

Evde test kitlerinin riskleri nelerdir?

İnternet üzerinden, çoğu test için bazı hücreler elde etmek için genellikle yanağınızın içini çizmeyi içeren çeşitli genetik testler tek tek satın alınabilir. Bunlar doktorlar tarafından önerilmez. Tedavisi bulunmayan genetik hastalıklar için yapılan birçok test, bu hastalıklar için pozitif test yaparsanız kaygıları arttırabilir. Ayrıca, başka risk faktörleriniz yoksa, gelecekte asla gelişemediğiniz hastalıkları test edebilirler. Örneğin, BRAC1 geni için pozitif test yapmak, gelecekte kesinlikle meme kanseri geliştireceğiniz anlamına gelmez.

Bu testlerden herhangi birine girmeden önce, test sonuçlarına dayanarak yaşam tarzınızda değişiklik yapmaya hazır olup olmadığınızı kendinize sormaya değer olabilir. Sigarayı bırakmak veya daha fazla egzersiz yapmak gibi eylemlerde bulunmaya istekli değilseniz, bu tür testler sizin için pek bir fayda sağlamayabilir.

Bu testlerin birçoğu da güvenilmezdir ve çok yanıltıcı sonuçlara yol açabilir. Genetik bir hastalık için test yaptırmak istiyorsanız, doktorunuzla bu konuda daha ayrıntılı konuşmalısınız.

Peki ya genetik danışmanlık?

Genetik testlerden elde edilen bilgilerin yaşamınız üzerinde derin bir etkisi olabilir. Genetik danışmanlık, herhangi bir genetik test şekli geçiren ya da geçirmeyi düşünen herkes için mevcuttur. Genetik danışma psikolojik bir terapi değildir. Genetik test yaptırıp yaptırmama konusunda karar vermeniz için gereken tüm bilgileri size sağlamayı amaçlamaktadır.

Genetik danışma aşağıdakilerle ilgili bilgiler içerebilir:

  • Psikolojik etki ve diğer sonuçları içeren genetik bozukluk için pozitif testin sonuçları.
  • Test etme niyetiniz hakkında akrabalarınızı bilgilendirmek veya sınamak.
  • Test edilmekte olduğunuz hastalığın ve potansiyel tedavilerinin olağan ilerleyiş şekli.

Bilgi, kendi kararını vermeni sağlayacak şekilde verildi. Sadece sizin için neyin doğru olduğuna karar verebilirsiniz. Danışmanlık, karar vermek için gereken tüm bilgilere sahip olduğunuzdan emin olmak için şarttır.

Kullanabilecekleri seçenekleri göz önüne aldıklarında, insanlar aşağıdakilerden etkilenir:

  • Bir bozukluğu iletme riski.
  • Bir bozukluğun ciddiyeti.
  • Doğum öncesi tanı durumu (doğum öncesi).
  • Ahlaki, sosyal ve dini inançlar.

Test sonuçlarıyla başa çıkmanıza yardımcı olacak test sonrası danışmanlık da mevcuttur.

Bu bilgiyi yararlı buldunuz mu? Evet yok hayır

Teşekkürler, tercihlerinizi doğrulamak için bir anket e-postası gönderdik.

Daha fazla okuma ve referanslar

  • Gen Testini Teşvik Etmek; İngiltere Genetik Test Ağı, 2013

  • Cirulli ET; Gen Tabanlı Analizlerin Artan Önemi. PLoS Genet. 2016 Nis 712 (4): e1005852. doi: 10.1371 / dergi.pgen.1005852. eCollection 2016 Nisan

Juguler Venöz Basınç

Solunum Zorluğu Olan Çocuklar